TIPOS DE MOVIMIENTOS OCULARES

La Apraxia Oculomotora afecta diferentes partes del cuerpo y puede ser una patología en sí o un síntoma, pero es en los ojos donde vemos lo que puede hacer esta patología, y es que los movimientos sacádicos horizontales y los compensatorios están afectados, ya que hay una descoordinación entre el cuerpo y el movmientos de los ojos debido, por lo general, a un probema neurológico.

Los ojos son unos órganos que pueden moverse en sentido horizontal, vertica y circular.

                                          

Están conectados al cerecbro y hay procesos que más adelante detallaremos con precisión, pero cuando hay alguna alteracion física o psiquica, los movimientos pueden verse afectados. Destacamos los siguientes movimientos oculares y añadimos una breve descripción:

Movimientos compensatorios:Son movimientos de ambos ojos para fijar el campo visual cuando el tronco o la cabeza se mueven.

Sacádicos y fijaciones: Son movimientos voluntarios o involuntarios que sirven para localizar objetos y diversos puntos en una área deterninada para que el cerebro obtenga información completa de un lugar.  (pueden existir también un tipo de movimientos sacádicos muy rápidos)

Micromovimientos de fijación: Son movmientos de fijación involuntarios

Movimientos de seguimiento lentos: Son movmientos de ambos ojos para seguir lentamente desplazamientos.

Movimientos de vergencia: Son movimientos en que los ojos confluyen en un lugar para focalizar un objeto.

Nistagmo ocular : Son movmientos rápidos e involuntarios en los ojos (puede ser en uno o en ambos) 

ACLARACIÓN IMPORTANTE: ESTE TEXTO NO TIENE VALIDEZ CIENTÍFICA, SÓLO ES INFORMATIVO Y SU FIN ES PROPORCIONAR UNAS NOCIONES BÁSICAS PARA LA BÚSQUEDA DE MÁS INFORMACIÓN. ESTÁS DEFINICIONES SON UN RESUMEN REALIZADO POR LA ASOCIACIÓN, BASADO EN DIFERENTES EXPLICACIONES Y DEFINICIONES DE PROFESIONALES DEL SECTOR MÉDICO. EN BREVE CONTAREMOS CON TEXTO PROFESIONAL.

MOTIVACIÓN A TRAVÉS DEL CINE Y LOS LIBROS.I (MOTIVATION THROUGH THE CINEMA AND BOOKS)

La literatura y el cine nos ofrecen una gran cantidad de obras referentes a superar dificultades de diversa índole; principalmente lo hacen desde el punto de vista de los afectados y de quienes les ayudan. Desde la asociación vamos a recomendar cuatro películas; las dos primeras muestran como los padres luchan para que sus hijos afectados de graves patologías puedan vivir más años con la esperanza de que se pueda descubrir una cura, ambas películas son emotivas y muy alentadoras:

Literature and cinema offer us a lot of works concerning overcome difficulties of various kinds; mainly they do from the point of view of those affected and those who help them. From the association we will recommend four films; The first two show how parents struggle for their affected children from serious rare diseases to live longer with the hope that a cure can be discovered, both films are emotional and very encouraging:

- El Aceite de Lorenzo (Lorenzo's Oil)

- Medidas extraordinarias (Extraordinary Measures)

Mientras que la siguiente se enfoca en la superación personal del personaje protagonista, un pececito animado con una aleta más pequeña que la otra.
Meanwhile the following film  focuses on the personal development of the main character, an animated caracter as a little fish with a fin smaller.

- Buscando a Nemo (Finding Nemo)

Pero hay otra película en la que se conjugan los dos puntos de vista, el de quienes ayudan y de quien supera los obstáculos cueste lo que cueste, y se trata de:

But there is another film in which the two views are combined, the one who help and who overcomes obstacles all costs, and is:

- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker)

Anne Sullivan fue una maestra que superó problemas muy importantes y ayudó a otras personas a superar los suyos, haciendo posible la alfabetización  y la normalización de las condiciones personales más duras. Helen Keller fue su alumna y amiga, y sobre todo le mostró al mundo que ser ciega y sorda no son impedimentos para desarrollarse a cualquier nivel; ella y su maestra Anne se convirtieron en abanderadas de la inclusión, por eso, desde la Associació d'Apràxia Ocular os animamos a buscar todo tipo de información sobre ambas, a leerla y a sacar conclusiones. Son, entre muchas otras personas a las que admiramos una inspiración.

Anne Sullivan was a teacher who overcame major problems during and helped others overcome their own, making it possible literacy and standardization of the toughest personal conditions. Helen Keller was his student and friend, and above all showed the world to be blind and deaf are not impediments to develop at any level; she and her teacher Anne became standard bearers of inclusion, therefore, from the Association d'apraxia Ocular we encourage you to find all kinds of information both to read and to draw conclusions. They are, among many other people who admire an inspiration.

Respecto a libros, os recomendamos la lectura de la siguiente novela en la que el protagonista consigue que su dificultad se convierta en un camino de vida, y es:

Regarding books, we recommend reading the next novel in which the protagonist gets his difficulty becoming a way of life, and is:

- Forrest Gump

Sin embargo, la cultura y por supuesto cualquier tipo de arte, está salpicado por historias referentes a la diferencia y a la normalización de la misma. Nos sorprenderíamos de cuantos artistas y científicos padecen algún trastorno o patología y ni siquiera lo conocíamos, sólo admiramos su obra, pero, la miraríamos igual si alguien nos hubiera dicho que tal persona tiene un determinado síndrome...

However, culture and of course any kind of art, is dotted with stories about the difference and normalizing it. We would be surprised how many artists and scientists suffer from a disorder or disease and not even knew only admire his work, but the'd look like if someone had said that such a person has a particular syndrome ...

"Comienza de nuevo. Cada vez que fracases empieza otra vez y te harás mas fuerte hasta que finalmente logres tu propósito." Anne Sullivan

"It starts again. Every time you fail begins again and you will become stronger until you finally achieve your purpose." Anne Sullivan

PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON LA APRAXIA OCULOMOTORA

Algunas de las patologías que pueden presentar Apraxia Oculomotora como un síntoma o caracterísitca son:

- Síndrome de Joubert
- Síndrome de Balint
- Ataxia (en alguna de sus variantes)
- Enfermedad de Niemann-Pick
-Síndrome Poretti-Boltshauser

ENTIDADES AMIGAS: JOUBERT SYNDROME FOUNDATION (friends organisations)

Estados Unidos tiene una importante fundación para el Síndrome de Joubert:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION

Desde hace muchos años, esta fundación da voz y apoya a las familias de personas (niños, jóvenes  adultos) que desarrollan el Síndrome de Joubert (y algunas patologías relacionadas), además de respaldar la investigación (principalmente en la UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  más concretamente al Departamento de Investigación para el Sindrome de Joubert de la UW ).

La fundación tiene completa y actualizada información en inglés sobre el Síndrome de Joubert, y además, cada dos años, organiza unas jornadas que permiten el contacto entre pacientes, científicos y amigos

Y todo esto lo hacen trabajando constantemente, con una gran organización gestionada por personas (como Stephen y Brett) de infatigable capacidad para ver más allá de una patología que actualmente todavía se está estudiando.

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The United States has an important foundation for Joubert syndrome:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION

For many years, this foundation give voice and assit families of people (children, youth and adults) who develop Syndrome Joubert  (and related some pathologies), in addition to supporting research (mainly in the UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  more specifically the Department of Research for Joubert syndrome UW).

The foundation has complete and updated information in English about Joubert Syndrome, also every two years, organized a conference that allow contact between patients, scientists, families and friends

And all this is done because constantly working with a large organization managed by people (like Stephen and Brett) tireless ability to see beyond a disease that currently still being studied.

“Somewhere, something incredible is waiting to be known.” 
― Carl Sagan

PATOLOGÍAS RELACIONADAS : SÍNDROME PORETTI-BOLTSHAUSER (RELATED DISORDERS)

Hace un tiempo, la Universidad de Washington y sus investigadores, nos informaron sobre el descubrimiento de un síndrome que el año 2014 recibió el nombre de Poretti-Boltshauser. Es costumbre poner el nombre de los descubridores y principales investigadores a las patologías que hacen se definen por primera vez. En este caso, el síndrome Poretti-Boltshauser lleva varios signos y síntomas relacionados:

-apraxia oculomotora

-miopía

-retraso  motor

-retraso del habla

-atrofía retinal (aunque en algunos casos no es progresiva)

-resonancias magnéticas que pueden hipoplasia del vermis, displasia cerebelosa y quizás en algunos casos quistes, 

Pero estos pueden no darse en todos los pacientes, y si pueden verse otros con por ejemplo Asperger. ¿Qué significa? Pues que hay una base genética con afectación neurológica en todos los casos, si bien tal y como nos indican desde la Universidad de Washington en Seattle, debemos diferenciar este síndrome del síndrome de Joubert, ya que podriamos decir (y esto ya forma parte de mis palabras tras leer los textos médicos y científicos) que el síndrome de Poretti-Boltshauser no parece ser tener tantas afectaciones como hay algunos casos de síndrome de Joubert.

Voy a destacar el impecable trabajo que realizan en la ciudad de Seattle el fantástico equipo de científicos y que han hallado el gen LAMA1, que está relacionado con las laminopatías y las glicoproteinas, pero recordad que siempre hay que hablar con los médicos, en este caso seguramente neurólogos para saber el grado de afectación en el caso del diagnóstico positivo y con todos los profesionales a los que nos deriven. 

La investigación de estas patologías avanza.desde hace un tiempo a pasos importantes.



Some days ago, the Unversity of Washington and the team of scientifics, providing us about a new discover on 2014, a syndrome named Poretti-Boltshauer. This syndrome has some characteristics signs:

- ocularmotor apraxia
- myopia
-retinal atrophy
-language delay
-motor delay
-cyst on brain
-dysplasia and hippoplasya of vermis.



But all these signs couldn't not are in some patients, or other could be in, as Asperger or others. So remember that  you must contact your doctor especialist on neurology to obtain information about this syndrome I read some medical abstracts about this and is not as Joubert Syndrome. Please, I repeat the importance to contact your neurological medical doctor.


I would show how is important the research and all studies that the wonderful team of scientifics of University of Washington are doing as they found a gen LAMA1 related with this syndrome. Thanks a lot to this magnific team for his work.

The advance of the investigation are more important every day.

Please dont' forget that this is a blog and not a medical book, and my work, for the moment is orientative.


A continuación dejo los links más importantes de los que he obtenido la información médica, y como siempre, agradezco de nuevo el impecable trabajo que los investigadores y científicos de la Universidad de Washintgon, del programa Hindbrain Malformation Research, están realizando.
So, then I show the links from I've found the medical information

OMIM ORG: Syndrome Poretti-Boltshauser

   NCBI: Mutations in LAMA1

GEN LAMA1

Information from University of Washington and Hindbrain Malformation Research about Poretti-Boltshauer Syndrome

"Sólo una cosa vuelve un sueño imposible: el miedo a fracasar." Paulo Coelho