Ocular Apraxia

Ocular Apraxia

Siempre acabamos llegando a donde nos esperan.

Siempre acabamos llegando a donde nos esperan Saramago "El viaje del elefante"

lunes, 30 de noviembre de 2015

WELCOME TO THE ASSOCIATION OF OCULAR APRAXIA AND RELATED DISEASES in Barcelona (Spain)

Welcome to the blog of the Association of Ocular Apraxia and Related Diseases, just created in 2015.

Our association has been born after several years of blogging. In my blog I have been telling you about my son Arnau’s illness, Ocular Apraxia, and the subsequent suspicion of Joubert syndrome (because Arnau’s brain shows a molar sign). In this time I have lived many different experiences, some of them sad, but many others full of happiness, hope and expectation.

Why an association, then? Because there wasn’t any similar association here and, while the blog is more personal, I found I wanted to include a social aspect in my task and reach as many people as wished to be reached.

Ocular Apraxia is a neurological pathology, and the less known of all apraxias. Sometimes, it goes together with hypotonia, talk delay and others signs and symptoms which give specific traits to people who suffer it.

But if you are here, it is probably because you, or someone close to you, suffer from this kind of apraxia and/or some other related disease, such as Joubert syndrome or ataxia. We’ll talk about all this, and also about therapies and medical research. We hope to create a place open to everybody, even if only to chat for a while.

The truth is when I decided to create this association I had many fears. But they soon disappeared when a lot of wonderful people, both friends and professionals, said they would help me without hesitation the moment I asked them. Therefore, we will count with the opinion of experts on a number of subjects which you will be able to read on the web once it is fully working.

On the other hand, we’d like to give voice to this social concern both on a local and a global scale since this association is created, obviously, from a comfortable western perspective. This is why, in due time, one of our missions will be to cooperate with other organizations dealing with people suffering from apraxia who may also be in risk of social exclusion.

Remember that our website is currently under construction and that we’ll keep you posted the moment it is ready. For now, you can check our blog for regular information here.


By the way, we still don’t take members, except for some special cases. Our Statutes will also be available as soon as our website is working.

miércoles, 25 de noviembre de 2015

DEFINICIÓN DE APRAXIA OCULAR U OCULOMOTORA.

APRAXIA OCULAMOTORA

De todas las definiciones que hemos encontrado sobre la apraxia oculomotora, la que a continuación os proponemos es la más clara y de fácil comprensión. Sin embargo, cabe recordar, que más adelante os vamos a ofrecer las definiciones  de los diferentes tipos de apraxia oculomotora así como las de las patologías relacionadas.

La American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus define la apraxia oculomotora:

¿Qué es la apraxia oculomotora?

Las sacadas son movimientos rápidos y simultáneos de ambos ojos en la misma dirección y son anormales en la apraxia oculomotora (AOM). La mayoría de los niños con AOM deben realizar movimientos compensatorios de la cabeza para iniciar los movimientos horizontales del ojo lejos de la mirada en posición primaria. Normalmente, los movimientos verticales del ojo no se ven afectados por la apraxia oculomotora.

¿Dónde está el problema de esta condición, en los ojos o en el cerebro?

La causa AOM está en el cerebro. El proceso de inicio de los movimientos oculares es una vía neural complicada que implica muchas estructuras diferentes. La obtención de  neuroimagenes se realiza mediante resonancia magnética, la cual  puede ser normal o puede revelar un desarrollo anormal de áreas cerebrales, en particular, el cuerpo calloso, el cerebelo, y/o cuarto ventrículo.

¿Qué otros problemas del desarrollo pueden coexistir con AOM?

Extensas investigaciones revelan que a veces no hay problemas del desarrollo asociados. Sin embargo, los niños con AOM suelen tener retraso en el desarrollo y poseen un bajo tono muscular (hipotonía). Retrasos motores, en el habla y la lectura, son comunes incluso cuando los estudios de neuroimagen son normales.

¿Qué otras asociaciones clínicas pueden existir con AOM?

La amplia gama de entidades clínicas que se han reportado en niños con OMA incluyen: agenesia del cuerpo calloso, síndrome de Joubert, malformación de Dandy-Walker, microcefalia, hidrocefalia, hipoplasia del vermis, quiste porencefálico, megalocefalia, leucodistrofia de Krabbe, enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, enfermedad de Gaucher infantil, gangliosidosis GM1, enfermedad de Refsum infantil, ataxia telangiectasia, síndrome de Bardet-Biedl, astrocitoma vermico, quiste vermico, hipoplasia  fibromuscular carotidea, síndrome de Cornelia de Lange, y microftalmia.

 ¿Qué causa el desarrollo de la AOM?

La etiología de la AOM generalmente es indeterminada por lo que se considera idiopática. Sin embargo, esta condición a veces se considera secundaria y es atribuida a insultos que se produzcan durante el período perinatal o los primeros 6 meses de vida. Entre las enfermedades asociadas se incluyen la hipoxia perinatal, la meningitis, la leucomalacia periventricular, la parálisis cerebral, septicemia, anemia, encefalitis herpética y trastornos  convulsivos.

¿Si un niño tiene AOM, sus hermanos o hijos en el futuro tienen riesgo de desarrollar la enfermedad?

No hay informes de hermanos con AOM. Sería muy raro si otros niños nacieran con la misma condición.

¿Cuál es el tratamiento para la AOM?

No existe un tratamiento específico para la AOM. Exámenes oftalmológicos seriados son  recomendados para monitorear otros problemas oculares asociados con la AOM.

¿La AOM mejora con el tiempo y se cura?

Hay pocos informes de pronóstico a largo plazo de los niños que nacen con AOM. Los movimientos compensatorios de la cabeza normalmente disminuyen con el tiempo, pero no  desaparecen por completo. Esto puede representar una verdadera mejora en el trastorno o ser un mecanismo de adaptación compensatorio para enmascarar estos movimientos.

INVESTIGACIÓN

INVESTIGACIÓN MÉDICA

A contiuación voy a explicar muy brevemente y siempre intentando que sea de una manera clara, las conclusiones a las que llegué tras asistir a los CAFÉS CIENTÍFICOS SOBRE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y NEUROMUSCULARES, que se realizaron en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

Tener una enfermedad rara es muchas veces signo de no curación, sin embargo, actualmente algunas se pueden curar o mejorar y otras pueden estabilizarse, pero todavía se necesita seguir investigando muchas otras dolencias que dentro de un mismo diagnóstico pueden presentar diferentes variables.

¿Cómo y que se espera de la investigación?

La investigación puede ser de dos tipos (resumiendo aunque hay muchos más):

-    1-Básica (más centrada en buscar que causa y porque evolucionan de diferente manera algunas enfermedades)

-         2-Clínica (más cercana a las personas, con objetivo de encontrar la cura si es posible)
Ambas se necesitan y complementan.

Lo que se pretende es:

-          1-Encontrar una cura

-          2-Encontrar como frenar el avance de la enfermedad

Ambas investigaciones son en muchos casos complementarias y vitales para que los pacientes sientan mejoría e incluso en un futuro lleguen a la curación.

¿Cómo se financia?

Pero como ocurre en otros sectores sociales, hay una parte más económica que es necesaria para que se desarrollen las investigaciones y que no debemos obviar. Estas financiaciones se realizan a través de gobiernos, empresas privadas, compañías farmacéuticas y entidades como asociaciones y fundaciones.En el caso de que se descubra un medicamento su comercialización depdenderá de los factores que han intervenido en su desarrollo. Cada país tiene sus propias legislaciones en este aspecto.


Para terminar, debo decir que se habló de y con los pacientes, y que médicos e investigadores mostraron su humanidad, a pesar de que en algunas charlas se habló de patologías con pronósticos incurables. Fueron los médicos quienes agradecieron en primer lugar, a los pacientes su colaboración, paciencia e ilusión para formar parte de estudios médicos.(paciente viene del latín “patiens” que es participio del verbo “pati” y significa sufrido) Son los pacientes quienes, conscientes de que una respuesta puede tardar años, ponen toda su fe y esperanza para ellos mismos y las generaciones venideras.


"Somos mucho más que un simple puñado de neuronas rebozadas en calcio" Dr. José Miguel Gaona