Ocular Apraxia

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Siempre acabamos llegando a donde nos esperan.

Siempre acabamos llegando a donde nos esperan Saramago "El viaje del elefante"

jueves, 5 de octubre de 2017

SINDROME DE JOUBERT Y EL MES DE OCTUBRE PARA TOMAR CONCIENCIA. OCTOBER'S JOUBERT SYNDROME AWARENESS MONTH.

Octubre es el mes dedicado a dar a conocer  más a fondo el Síndrome de Joubert.

¿Qué es el Síndrome de Joubert? Pues esta patología es una ciliopatía (trastorno que se da en la parte de la célula llamada cilio), tiene un origen genético y presenta diversos síntomas y signos, más o menos evidentes en cada paciente. Algunas de estas características son:

- Anomalía en el cerebro: lo que significa que en una resonancia se puede observar un signo molar (es muy obvio ya que tiene realmente forma de muela) o la disminución del tamaño del vermis cerebeloso.

- Movimientos oculares anormales, como puede ser la Apraxia Oculomotora.

-Descoordinación de movimientos

- Hipotonia: bajo tono muscular

- Problemas en el riñón y puede ser que en algún otro órgano

- Polidactilia

- Retraso en el desarrollo de diferentes áreas: lenguaje, cognitivo,  movilidad fina y gruesa.

Quizás hay personas con algún síntoma más o con signos diferentes (algunos oculares y en la retina) que podrían estar relacionados con este síndrome, y es que debemos tener en cuenta de que existen más de 20 genes que pueden estar afectados y provocar que esta rara enfermedad progrese en las personas.

¿Hay cura? Actualmente no hay una cura específica, pero si existen tratamientos puntuales para algún síntoma como seria  la posibilidad de hacer un trasplante de riñón.

También se puede hacer algún tratamiento terapéutico o paliativo, con el objetivo de mejorar por ejemplo el lenguaje (logopedia) o frenar el retraso en la movilidad (fisioterapia).

Os recordamos lo importante que es que sea el MÉDICO quien este al corriente de todas y cada una de las terapias y tratamientos y que los profesionales que vayan a realizarlas sean personas cualificadas. Desde nuestra asociación os recomendamos que el médico sea quien os oriente ante cualquier duda.

¿Cómo se puede ayudar? Bien, las ayudas a la investigación y búsqueda de curaciones deben ir dirigidas a centros de investigación y profesionales inscritos en universidades, hospitales, laboratorios y entidades vigentes y verificadas ya sean públicas o privadas. En estos centros hay científicos que dedican horas y horas para averiguar sobre genes, encontrar el origen de la patología y su posible tratamiento, y el beneficio de las donaciones repercute sobre su gran trabajo. Se pueden hacer aportaciones económicas de varias maneras.
Te recomendamos que busques en tu ciudad o país quien trabaja en este campo. Pero te ponemos el ejemplo de la JOUBERT SYNDROME FOUNDATION en Estados Unidos, organización que dedica sus esfuerzos a la investigación y a la ayuda a afectados de este síndrome en Usa.


Este es el enlace:

lunes, 25 de septiembre de 2017

HISTORIA Y CURIOSIDADES 5: ATAXIA

La Ataxia es un patología poco frecuente. El principal investigador que estudió con detalle la ataxia fue Nikolaus Friedreich ( neurólogo de origen alemán nacido en 1825) , a cuyo nombre se debe  la Ataxia de Friedreich.

Aunque otros médicos e investigadores nacidos en el siglo XIX, como Pierre Marie y Alfons Marie Jakob también dedicaron parte de sus estudios a las ataxias.

En la actualidad, hay grandes científicos y médicos que siguen estudiando esta enfermedad y buscando una cura. Su investigación y la complicidad con pacientes y familiares permite el avance médico.

DIA INTERNACIONAL DE LA ATAXIA. ¿QUÉ ES LA ATAXIA?

El 25 de septiembre es el día dedicado a divulgar de manera más intensa una patología que se relaciona con las enfermedades raras. Se trata de la Ataxia.

Ataxia es una palabra que proviene del griego y para obtener su significado la podemos descomponer en tres partes:

- a : prefijo que significa sin
- taxis: que significa orden
- ia: sufijo que significa acción o cualidad

Si juntamos los tres vocablos obtenemos Ataxia, que hace referencia a no tener orden en las acciones; de ahí el significado según la RAE: Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso 

No debes confundir la ataxia con  la apraxia.

Existen varios tipos de ataxia, por eso hay que matizar cada definición.Os recomendamos el enlace de la revista News Medical sobre la ataxia, en el que explican claramente el origen  (genético, idiopático, por otra enfermedad, etc), los tipos, los síntomas etc de las ataxias.

Este es el enlace:  NEWS MEDICAL. ATAXIA

Y este es la imagen para este año (desde el blog Ataxia y Atáxicos encontramos esta información), realizada por el ilustrador Juanma Garcia Escobar:
Ilustrador Juanma Garcia Escobar


Recuerda:

- La Ataxia (en cualquiera de sus variantes) sólo a puede diagnosticar un médico

- Los tratamientos son paliativos y deben ser aconsejados por médicos, al igual que cualquier terapia.

- En el caso de padecer o conocer a alguien diagnosticado de ataxia puedes encontrar asociaciones, federaciones y organizaciones para orientar y asesorar.

-Es muy importante que apoyes la investigación  medica



(la información de este post es sugerida y proviene de diferentes fuentes, es de carácter informativo y su intención es despertar la atención para la difusión de las enfermedades raras)




domingo, 17 de septiembre de 2017

BLOG RECOMENDADO: PETITS RETALLS DE VIDA Y EL SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

Hoy nos hacemos eco de un sitio en las redes que ha creado nuestra amiga Cristina, para dar a conocer el síndrome MECP2 y IRAK1 .

Además de encontrar información sobre este síndrome raro, Cristina reflexiona sobre muchas situaciones habituales entorno a las enfermedades poco frecuentes, y lo hace de una manera que invita al lector a participar en dicha reflexión.

El síndrome se da en niños habitualmente y alguna vez en las niñas, que suelen ser portadoras. Sus síntomas y signos son varios, como la hipotonía, epilepsia, ataxia, regresiones, discurso limitado, etc. 

Vamos a dejar la entrada en la que habla sobre las características generales  de la patología MECP2 y IRAK1, así como de lo que se investiga actualmente en el Hospital Sant Joan de Dèu. Os animo a darle al link para saber más sobre el síndrome y todo lo que implica:

PETITS RETALLS DE VIDA, SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

martes, 5 de septiembre de 2017

12 CUENTOS RAROS.

Ahora ya puedes leer en pdf los doce cuentos sobre enfermedades raras de nuestra asociación.



Aquí tienes el enlace:    12 CUENTOS RAROS



Deseamos que disfrutes de su lectura.

miércoles, 9 de agosto de 2017

NO HAY OBSTÁCULOS PARA QUIEN TIENE APRAXIA OCULAR Y MÁS.

Superar obstáculos, superar palabras y superar situaciones son cosas que un niño con apraxia ocular e hipotonia deberá hacer mchas veces. Enseñale a ser un o una jedi, a usar su mente y a caminar hacia adelante aunque muchos pasen por su lado sin mirar. 

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Overcome obstacles, overcome words and overcome situations are things a child with ocular apraxia and hypotonia should do often. Teach be a jedi or, to use his mind and walk forward while many people pass by without looking at him.